SINDROME ANÉMICO
La generación de las células sanguíneas comienza en las células endoteliales de los vasos
sanguíneos en desarrollo durante la quinta semana de gestación y luego continúa en el hígado y
el bazo. Después del nacimiento, esta función la asume en forma gradual la medula ósea. La
medula es una red de tejido conjuntivo que contiene células sanguíneas inmaduras. En los sitios
donde la medula se activa desde el punto de vista hematopoyetico, es roja porque produce
eritrocitos, de allí el nombre de medula ósea roja.
Las células grasas también están presentes en la medula ósea, pero ellas son inactivas en
términos de generación de células sanguíneas. La medula compuesta sobre todo por células
grasas se denomina medula osea amarilla. Durante el crecimiento activo del esqueleto, la
medula roja es reemplazada en forma gradual por la medula amarilla en la mayor parte de los
huesos largos. En los adultos, la medula roja esta restringida a los huesos planos de la pelvis, las
costillas y el esternón. A medida que una persona envejece, la celularidad de la medula declina.
Cuando la demanda para la restitución de las células rojas aumenta, como en la anemia
hemolítica, puede haber resustitucion de la medula amarilla por medula roja parte de la
hematopoyesis puede generarse en el bazo y el hígado.
Precursores de las células sanguíneas.
La población formadora de sangre de la medula ósea esta formada por tres tipos de células:
células madre que se autorrenuevan, células progenitoras diferenciadas y células sanguíneas
maduras funcionales. Todas las células precursoras de las series de eritrocitos, mielocitos,
linfocitos y megacariositos derivan de una población pequeña de células primitivas
denominadas células madre pluripotenciales. Su potencial de por vida para la proliferación y
autorrenovacion las convierte en una fuente indispensable y de salvamento de células de
reserva para todo el sistema hematopoyético. Varios niveles de diferenciación conducen al
desarrollo de células unipotenciales programadas, que son los progenitores para cada uno de
los tipos de células sanguíneas. Estas células se denominan unidades formadoras de colonias.
Estas células progenitoras pierden su capacidad de autorrenovacion peor retienen el potencial
para diferenciarse en respuesta a factores de crecimiento específicos de linaje. Estos se
desarrollan en las células precursoras que dan lugar a la maduración de eritrocitos, mielocitos,
megacariocitos o linfocitos.
ERITROPOYESIS. La vida finita de los eritrocitos, con una media de 120 días, requiere su
renovación ininterrumpida para sostener una población circulante constante. La eritropoyesis
es el proceso generativo de los eritrocitos.
TRASTORNOS DE LA HEMOSTASIA.
Puede deberse a tres causas:
· Alteraciones de las plaquetas
· Trombopenia, que puede deberse a una disminución de la producción plaquetaria, por
aplasia medular (quimio o radioterapia) o por invasión tumoral. O a un aumento de su
destrucción por infecciones o tratamientos con fármacos (agudas); o por causas
crónicas como la púrpura trombocitopénica idiopática.
· Púrpura Trombopénica Idiopática, es una trombopenia crónica causada por un
aumento de la destrucción de plaquetas; consiste en la producción de un
autoanticuerpo dirigido contra el antígeno plaquetario, con una acción especialmente
importante en el bazo.
Estos pacientes presentan manifestaciones hemorrágicas en piel y mucosas entre otros. En la
médula ósea puede producirse un aumento de la producción de plaquetas.
El tratamiento incluye el uso de corticoides e inmunosupresores y esplenectomía si no remite,
paralelamente se administrarán concentrados de plaquetas.
Es importante educar al paciente a identificar signos de disminución de plaquetas
(gingivorragia, epixtasis), explicarle que debe eludir los deportes de contacto y el ASS y que no
debe suprimir los corticoides de forma brusca (efecto de rebote).
· Trombopatías congénitas
· Síndrome de Bernaud y Saulier, existe una alteración de la adherencia plaquetaria al
endotelio vascular.
· Tromboastenia de Glanzmann, las plaquetas son incapaces de agregarse, cursa con un
cuadro purpúrico.
ANEMIA
No es una enfermedad, sino una manifestación de alguna alteración de la función corporal.
Manifestaciones de anemia son:
– Deterioro del transporte de oxigeno con los mecanismos compensatorios
resultantes
– Reducción de índices de eritrocitos y/o hemoglobina
– Signos y síntomas de la patología causante de la anemia.
La perdida de masa de glóbulos rojos puede alcanzar el 50% sin la aparición de signos y
síntomas. Sin embargo cuando la pérdida de sangre es aguda puede causar shock y muerte.
La capacidad de la hemoglobina de transportar oxigeno esta disminuida y causa hipoxia tisular
con síntomas como: Fatiga, debilidad, disnea y en veces angina de pecho. La Hipoxia cerebral
causa Cefalea, mareo, visión borrosa. La redistribución de la sangre causa: Palidez de piel,
mucosas, conjuntiva, lecho ungular. Puede aparece taquicardia para tratar de compensar la
situación. La eritropoyesis esta acelerada y puede manifestarse con dolor oseo difuso y dolor a
la palpación del esternón.
ANEMIA POR PÉRDIDA DE SANGRE.
La anemia causada por sangrado el hierro y otros componentes del eritrocito se pierden del
organismo. La hemorragia aguda implica un riesgo de hipovolemia y schok. Los glóbulos rojos
son normales. La hipoxia secundaria a la hemorragia estimula la producción de glóbulos rojos
por la medula ósea. Si la hemorragia se controla y hay reservas suficientes de hierro, las
concentraciones de glóbulos rojos vuelve a las normales en el transcurso de 3-4 semanas.
La perdida crónica no afecta el volumen sanguíneo peor conduce a la anemia por deficiencia de
hierro cuando las reservas de hierro están deplecionadas. Debido a los mecanismos
compensadores los pacientes suelen permanecer asintomáticos hasta que el nivel de
hemoglobina es menor de 8g/dL. Los glóbulos rojos que se producen contienen una cantidad
escasa de hemoglobina, lo que da lugar a la anemia hipocromica microcitica.
ANEMIAS HEMOLITICAS.
Se caracteriza por la prematura destrucción de los globulos rojos, la retención en el organismo
de hierro y otros productos de degradación de la hemoglobina y un incremento de la
eritropoyesis. Los globulos rojos son normociticos y normocromicos. Dado que la vida media del
glóbulo rojo esta acortada, la medula osea suele estar hiperreactia, lo que produce un aumento
en la cantidad de reticulositos en sangre circulante. La persona afectada experimenta fatiga
fácil, disnea, y otros signos y síntomas de deterioro del transporte de oxigeno. Puede tener
ictericia leve debido a la bilirrubina sérica. La ruptura del glóbulo rojo puede ser intravascular o
puede ser fagocitado por el sistema reticuloendotelial. La hemolisis intravascular, que aparece
como resultado de la fijación del complemento en las reacciones transfucionales, lesiones
mecanicas o factores tóxicos. La hemolisis extravascular aparece cuando los glóbulos rojos
anormales son fagocitados en el bazo.
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES.
La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía,
enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se
encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un
aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para
la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan
síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más
corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
ETIOLOGIA. La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva
resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el
cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6
de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las
moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con
oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
TALASEMIAS.
Talasemia (del griego θάλασσα, thalassa, que significa mar) es un grupo de enfermedades
hereditarias en las que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina. El nombre es
debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al
Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África, Oriente medio y
Asia.
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo
anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La
hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos
cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α
(HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el
cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
En la α-talasemia (gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850)), hay una deficiencia de
síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β trasportando deficientemente el
oxígeno lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Igualmente, en la β-
talasemia(OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas
alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos,
pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia de tipo hemolítica.
El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre
leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y
la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves,
como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y
agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la
médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos,
especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen
ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo
normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al
requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es
posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del
corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El
análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial
en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones
hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen
talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir
un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.
CLASIFICACION
· α Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta
a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática)
caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina. Los portadores
pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes
de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los
dos del cromosoma homólogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomática)
caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α globina. Debido a que existen
suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de
hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. La mayoría de los portadores
de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología molecular.
· α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16
afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando
una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas
β y una α globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia
severa con los síntomas más graves.
· α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α en el
cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas
homólogos) causando un hidrops fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente
cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida.
· β+ Talasemia Menor (Minor). Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta
a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una
hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que
los síntomas sean intermedios entre leve y graves.
· βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley. Las mutaciones de la cadena β en el
cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias
caracterizada por la falta total de β globina. Cuatro cadenas α se combinan en defecto
de las cadenas β formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los
glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del
hematíe en cuestión. Por razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los síntomas
son más graves: palidez, suceptibilidad a infecciones, fragilidad ósea, ictericia, depósitos
de hierro en el hígado y corazón, y puede que no vivan mucho tiempo. El tratamiento
consiste en transfusiones sanguíneas y quelantes de hierro (deferoxamina).
ANEMIA FERROPENICA
Es una afección en la cual los glóbulos rojos no están suministrando el oxígeno adecuado a los
tejidos corporales. Existen muchos tipos y causas de anemia. La anemia ferropénica es una
disminución en el número de glóbulos rojos provocada por escasez de hierro.
La anemia ferropénica es la forma más común de anemia. Aproximadamente el 20% de las
mujeres, el 50% de las mujeres embarazadas y el 3% de los hombres presentan deficiencia de
hierro, un componente esencial de la hemoglobina, el pigmento que transporta el oxígeno en la
sangre. El hierro se obtiene normalmente a través de los alimentos de la dieta y por el reciclaje
de hierro de glóbulos rojos envejecidos. Sin éste, la sangre no puede transportar oxígeno de
manera efectiva y el oxígeno es necesario para el funcionamiento normal de todas las células
del cuerpo.
Las causas de deficiencia de hierro son: muy poco hierro en la dieta, poca absorción corporal de
hierro y pérdida de sangre (incluyendo el sangrado menstrual abundante). Este problema
también puede estar relacionado con la intoxicación con plomo en niños.
La anemia se desarrolla lentamente después de agotadas las reservas normales de hierro en el
organismo y en la médula ósea. En general, las mujeres tienen reservas más pequeñas de hierro
que los hombres y tienen más pérdida a través de la menstruación, lo que las deja en mayor
riesgo de padecer anemia que los hombres.
En los hombres y en las mujeres posmenopáusicas, la anemia generalmente es provocada por
sangrado gastrointestinal asociado con úlceras, el uso de ácido acetilsalicílico (aspirina) o
medicamentos antinflamatorios no esteroides (AINES) o a algunos tipos de cáncer (esófago,
estómago, colon).
La celiaquía puede causar anemia ferropénica.
Entre los grupos de alto riesgo están:
· Mujeres en edad de procrear que presentan pérdidas de sangre por la menstruación
· Mujeres embarazadas o lactantes que tienen un aumento de los requerimientos de
hierro
· Bebés, niños y adolescentes en fases de crecimiento rápido
· Personas con una ingesta deficiente en hierro en la dieta
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA (PERNICIOSA)
La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia
caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de
estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta
malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren
antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los
glóbulos rojos pueden ser ovalados.
CAUSAS.
Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la
deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la
anemia megaloblástica:
· Enfermedades del aparato digestivo
Algunas enfermedades del tracto digestivo bajo pueden originar una anemia
megaloblástica. Entre éstas se encuentra la enfermedad celíaca, la enteritis infecciosa
crónica y las fístulas enteroentéricas. La anemia perniciosa es una clase de anemia
megaloblástica provocada por la incapacidad del organismo de absorber la vitamina B12
debido a la falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas (estomacales). El factor
intrínseco permite la absorción de la vitamina B12.
· Malabsorción
La malabsorción congénita hereditaria del folato, problema genético en el que los bebés
no pueden absorber ácido fólico en sus intestinos, puede originar una anemia
megaloblástica. Esto requiere un tratamiento intensivo precoz para prevenir problemas
a largo plazo como el retraso mental.
· Deficiencia de ácido fólico inducida por medicamentos
Determinados medicamentos, específicamente los que previenen las crisis convulsivas,
como la fenitoína, la primidona y el fenobarbital, pueden alterar la absorción de ácido
fólico. La deficiencia puede normalmente ser tratada con un suplemento dietario.
· Deficiencia de ácido fólico
El ácido fólico es una vitamina B necesaria para la producción de glóbulos rojos
normales. El ácido fólico está presente en alimentos como los vegetales verdes, el
hígado y la levadura. También es producido sintéticamente e incorporado a muchos
productos alimenticios.
ANEMIA APLASICA.
La anemia aplásica ocurre cuando la médula ósea produce muy poca cantidad de los tres tipos
de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Una cantidad reducida de
glóbulos rojos provoca disminución abrupta de la hemoglobina (tipo de proteína presente en
los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). Una cantidad
reducida de glóbulos blancos vuelve al paciente susceptible a las infecciones. Y una cantidad
reducida de plaquetas puede hacer que la sangre no coagule adecuadamente.
CAUSAS.
La anemia aplásica en niños tiene causas múltiples. Algunas son idiopáticas, lo que significa que
ocurren esporádicamente y por motivos que se desconocen. Algunas otras son secundarias, es
decir que son consecuencia de una enfermedad o trastorno previo.
Aproximadamente entre el 50 y el 75 por ciento de los casos infantiles de anemia aplásica se
desarrollan esporádicamente y por motivos que se desconocen. Sin embargo, entre las causas
adquiridas se pueden mencionar:
· Antecedentes de enfermedades infecciosas específicas, como por ejemplo hepatitis,
virus de Epstein-Barr (su sigla en inglés es EBV), citomegalovirus (CMV), parvovirus B19 o
virus de inmunodeficiencia humana (VIH, o su sigla en inglés es HIV)
· Antecedentes de ingestión de ciertos medicamentos
· Exposición a determinadas toxinas, como por ejemplo metales pesados
· Exposición a la radiación
· Antecedentes de una enfermedad autoinmune, como por ejemplo el lupus
Los niños también pueden heredar una enfermedad que los predisponga a desarrollar anemia
aplásica. Algunas de estas enfermedades son:
· Anemia de Fanconi
· Disqueratosis congénita
· Síndrome de Shwachman-Diamond
· Disgenesia reticular
· Trombocitopenia amegacariocítica
· Anemias aplásicas familiares
La generación de las células sanguíneas comienza en las células endoteliales de los vasos
sanguíneos en desarrollo durante la quinta semana de gestación y luego continúa en el hígado y
el bazo. Después del nacimiento, esta función la asume en forma gradual la medula ósea. La
medula es una red de tejido conjuntivo que contiene células sanguíneas inmaduras. En los sitios
donde la medula se activa desde el punto de vista hematopoyetico, es roja porque produce
eritrocitos, de allí el nombre de medula ósea roja.
FUENTE IMAGEN; http://ricardoruizdeadana.blogspot.mx/2011/06/anemia-evaluacion.html
Las células grasas también están presentes en la medula ósea, pero ellas son inactivas en
términos de generación de células sanguíneas. La medula compuesta sobre todo por células
grasas se denomina medula osea amarilla. Durante el crecimiento activo del esqueleto, la
medula roja es reemplazada en forma gradual por la medula amarilla en la mayor parte de los
huesos largos. En los adultos, la medula roja esta restringida a los huesos planos de la pelvis, las
costillas y el esternón. A medida que una persona envejece, la celularidad de la medula declina.
Cuando la demanda para la restitución de las células rojas aumenta, como en la anemia
hemolítica, puede haber resustitucion de la medula amarilla por medula roja parte de la
hematopoyesis puede generarse en el bazo y el hígado.
Precursores de las células sanguíneas.
La población formadora de sangre de la medula ósea esta formada por tres tipos de células:
células madre que se autorrenuevan, células progenitoras diferenciadas y células sanguíneas
maduras funcionales. Todas las células precursoras de las series de eritrocitos, mielocitos,
linfocitos y megacariositos derivan de una población pequeña de células primitivas
denominadas células madre pluripotenciales. Su potencial de por vida para la proliferación y
autorrenovacion las convierte en una fuente indispensable y de salvamento de células de
reserva para todo el sistema hematopoyético. Varios niveles de diferenciación conducen al
desarrollo de células unipotenciales programadas, que son los progenitores para cada uno de
los tipos de células sanguíneas. Estas células se denominan unidades formadoras de colonias.
Estas células progenitoras pierden su capacidad de autorrenovacion peor retienen el potencial
para diferenciarse en respuesta a factores de crecimiento específicos de linaje. Estos se
desarrollan en las células precursoras que dan lugar a la maduración de eritrocitos, mielocitos,
megacariocitos o linfocitos.
ERITROPOYESIS. La vida finita de los eritrocitos, con una media de 120 días, requiere su
renovación ininterrumpida para sostener una población circulante constante. La eritropoyesis
es el proceso generativo de los eritrocitos.
TRASTORNOS DE LA HEMOSTASIA.
Puede deberse a tres causas:
· Alteraciones de las plaquetas
· Trombopenia, que puede deberse a una disminución de la producción plaquetaria, por
aplasia medular (quimio o radioterapia) o por invasión tumoral. O a un aumento de su
destrucción por infecciones o tratamientos con fármacos (agudas); o por causas
crónicas como la púrpura trombocitopénica idiopática.
· Púrpura Trombopénica Idiopática, es una trombopenia crónica causada por un
aumento de la destrucción de plaquetas; consiste en la producción de un
autoanticuerpo dirigido contra el antígeno plaquetario, con una acción especialmente
importante en el bazo.
Estos pacientes presentan manifestaciones hemorrágicas en piel y mucosas entre otros. En la
médula ósea puede producirse un aumento de la producción de plaquetas.
El tratamiento incluye el uso de corticoides e inmunosupresores y esplenectomía si no remite,
paralelamente se administrarán concentrados de plaquetas.
Es importante educar al paciente a identificar signos de disminución de plaquetas
(gingivorragia, epixtasis), explicarle que debe eludir los deportes de contacto y el ASS y que no
debe suprimir los corticoides de forma brusca (efecto de rebote).
· Trombopatías congénitas
· Síndrome de Bernaud y Saulier, existe una alteración de la adherencia plaquetaria al
endotelio vascular.
· Tromboastenia de Glanzmann, las plaquetas son incapaces de agregarse, cursa con un
cuadro purpúrico.
ANEMIA
No es una enfermedad, sino una manifestación de alguna alteración de la función corporal.
Manifestaciones de anemia son:
– Deterioro del transporte de oxigeno con los mecanismos compensatorios
resultantes
– Reducción de índices de eritrocitos y/o hemoglobina
– Signos y síntomas de la patología causante de la anemia.
La perdida de masa de glóbulos rojos puede alcanzar el 50% sin la aparición de signos y
síntomas. Sin embargo cuando la pérdida de sangre es aguda puede causar shock y muerte.
La capacidad de la hemoglobina de transportar oxigeno esta disminuida y causa hipoxia tisular
con síntomas como: Fatiga, debilidad, disnea y en veces angina de pecho. La Hipoxia cerebral
causa Cefalea, mareo, visión borrosa. La redistribución de la sangre causa: Palidez de piel,
mucosas, conjuntiva, lecho ungular. Puede aparece taquicardia para tratar de compensar la
situación. La eritropoyesis esta acelerada y puede manifestarse con dolor oseo difuso y dolor a
la palpación del esternón.
ANEMIA POR PÉRDIDA DE SANGRE.
La anemia causada por sangrado el hierro y otros componentes del eritrocito se pierden del
organismo. La hemorragia aguda implica un riesgo de hipovolemia y schok. Los glóbulos rojos
son normales. La hipoxia secundaria a la hemorragia estimula la producción de glóbulos rojos
por la medula ósea. Si la hemorragia se controla y hay reservas suficientes de hierro, las
concentraciones de glóbulos rojos vuelve a las normales en el transcurso de 3-4 semanas.
La perdida crónica no afecta el volumen sanguíneo peor conduce a la anemia por deficiencia de
hierro cuando las reservas de hierro están deplecionadas. Debido a los mecanismos
compensadores los pacientes suelen permanecer asintomáticos hasta que el nivel de
hemoglobina es menor de 8g/dL. Los glóbulos rojos que se producen contienen una cantidad
escasa de hemoglobina, lo que da lugar a la anemia hipocromica microcitica.
ANEMIAS HEMOLITICAS.
Se caracteriza por la prematura destrucción de los globulos rojos, la retención en el organismo
de hierro y otros productos de degradación de la hemoglobina y un incremento de la
eritropoyesis. Los globulos rojos son normociticos y normocromicos. Dado que la vida media del
glóbulo rojo esta acortada, la medula osea suele estar hiperreactia, lo que produce un aumento
en la cantidad de reticulositos en sangre circulante. La persona afectada experimenta fatiga
fácil, disnea, y otros signos y síntomas de deterioro del transporte de oxigeno. Puede tener
ictericia leve debido a la bilirrubina sérica. La ruptura del glóbulo rojo puede ser intravascular o
puede ser fagocitado por el sistema reticuloendotelial. La hemolisis intravascular, que aparece
como resultado de la fijación del complemento en las reacciones transfucionales, lesiones
mecanicas o factores tóxicos. La hemolisis extravascular aparece cuando los glóbulos rojos
anormales son fagocitados en el bazo.
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES.
La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía,
enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se
encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un
aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para
la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan
síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más
corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
ETIOLOGIA. La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva
resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el
cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6
de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las
moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con
oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
TALASEMIAS.
Talasemia (del griego θάλασσα, thalassa, que significa mar) es un grupo de enfermedadeshereditarias en las que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina. El nombre es
debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al
Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África, Oriente medio y
Asia.
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo
anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La
hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos
cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α
(HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el
cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
En la α-talasemia (gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850)), hay una deficiencia de
síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β trasportando deficientemente el
oxígeno lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Igualmente, en la β-
talasemia(OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas
alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos,
pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia de tipo hemolítica.
El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre
leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y
la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves,
como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y
agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la
médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos,
especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen
ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo
normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al
requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es
posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del
corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El
análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial
en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones
hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen
talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir
un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.
CLASIFICACION
· α Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta
a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática)
caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina. Los portadores
pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes
de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los
dos del cromosoma homólogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomática)
caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α globina. Debido a que existen
suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de
hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. La mayoría de los portadores
de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología molecular.
· α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16
afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando
una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas
β y una α globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia
severa con los síntomas más graves.
· α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α en el
cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas
homólogos) causando un hidrops fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente
cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida.
· β+ Talasemia Menor (Minor). Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta
a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una
hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que
los síntomas sean intermedios entre leve y graves.
· βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley. Las mutaciones de la cadena β en el
cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias
caracterizada por la falta total de β globina. Cuatro cadenas α se combinan en defecto
de las cadenas β formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los
glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del
hematíe en cuestión. Por razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los síntomas
son más graves: palidez, suceptibilidad a infecciones, fragilidad ósea, ictericia, depósitos
de hierro en el hígado y corazón, y puede que no vivan mucho tiempo. El tratamiento
consiste en transfusiones sanguíneas y quelantes de hierro (deferoxamina).
ANEMIA FERROPENICA
Es una afección en la cual los glóbulos rojos no están suministrando el oxígeno adecuado a los
tejidos corporales. Existen muchos tipos y causas de anemia. La anemia ferropénica es una
disminución en el número de glóbulos rojos provocada por escasez de hierro.
La anemia ferropénica es la forma más común de anemia. Aproximadamente el 20% de las
mujeres, el 50% de las mujeres embarazadas y el 3% de los hombres presentan deficiencia de
hierro, un componente esencial de la hemoglobina, el pigmento que transporta el oxígeno en la
sangre. El hierro se obtiene normalmente a través de los alimentos de la dieta y por el reciclaje
de hierro de glóbulos rojos envejecidos. Sin éste, la sangre no puede transportar oxígeno de
manera efectiva y el oxígeno es necesario para el funcionamiento normal de todas las células
del cuerpo.
Las causas de deficiencia de hierro son: muy poco hierro en la dieta, poca absorción corporal de
hierro y pérdida de sangre (incluyendo el sangrado menstrual abundante). Este problema
también puede estar relacionado con la intoxicación con plomo en niños.
La anemia se desarrolla lentamente después de agotadas las reservas normales de hierro en el
organismo y en la médula ósea. En general, las mujeres tienen reservas más pequeñas de hierro
que los hombres y tienen más pérdida a través de la menstruación, lo que las deja en mayor
riesgo de padecer anemia que los hombres.
En los hombres y en las mujeres posmenopáusicas, la anemia generalmente es provocada por
sangrado gastrointestinal asociado con úlceras, el uso de ácido acetilsalicílico (aspirina) o
medicamentos antinflamatorios no esteroides (AINES) o a algunos tipos de cáncer (esófago,
estómago, colon).
La celiaquía puede causar anemia ferropénica.
Entre los grupos de alto riesgo están:
· Mujeres en edad de procrear que presentan pérdidas de sangre por la menstruación
· Mujeres embarazadas o lactantes que tienen un aumento de los requerimientos de
hierro
· Bebés, niños y adolescentes en fases de crecimiento rápido
· Personas con una ingesta deficiente en hierro en la dieta
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA (PERNICIOSA)
La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia
caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de
estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta
malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren
antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los
glóbulos rojos pueden ser ovalados.
CAUSAS.
Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la
deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la
anemia megaloblástica:
· Enfermedades del aparato digestivo
Algunas enfermedades del tracto digestivo bajo pueden originar una anemia
megaloblástica. Entre éstas se encuentra la enfermedad celíaca, la enteritis infecciosa
crónica y las fístulas enteroentéricas. La anemia perniciosa es una clase de anemia
megaloblástica provocada por la incapacidad del organismo de absorber la vitamina B12
debido a la falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas (estomacales). El factor
intrínseco permite la absorción de la vitamina B12.
· Malabsorción
La malabsorción congénita hereditaria del folato, problema genético en el que los bebés
no pueden absorber ácido fólico en sus intestinos, puede originar una anemia
megaloblástica. Esto requiere un tratamiento intensivo precoz para prevenir problemas
a largo plazo como el retraso mental.
· Deficiencia de ácido fólico inducida por medicamentos
Determinados medicamentos, específicamente los que previenen las crisis convulsivas,
como la fenitoína, la primidona y el fenobarbital, pueden alterar la absorción de ácido
fólico. La deficiencia puede normalmente ser tratada con un suplemento dietario.
· Deficiencia de ácido fólico
El ácido fólico es una vitamina B necesaria para la producción de glóbulos rojos
normales. El ácido fólico está presente en alimentos como los vegetales verdes, el
hígado y la levadura. También es producido sintéticamente e incorporado a muchos
productos alimenticios.
ANEMIA APLASICA.
La anemia aplásica ocurre cuando la médula ósea produce muy poca cantidad de los tres tipos
de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Una cantidad reducida de
glóbulos rojos provoca disminución abrupta de la hemoglobina (tipo de proteína presente en
los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). Una cantidad
reducida de glóbulos blancos vuelve al paciente susceptible a las infecciones. Y una cantidad
reducida de plaquetas puede hacer que la sangre no coagule adecuadamente.
CAUSAS.
La anemia aplásica en niños tiene causas múltiples. Algunas son idiopáticas, lo que significa que
ocurren esporádicamente y por motivos que se desconocen. Algunas otras son secundarias, es
decir que son consecuencia de una enfermedad o trastorno previo.
Aproximadamente entre el 50 y el 75 por ciento de los casos infantiles de anemia aplásica se
desarrollan esporádicamente y por motivos que se desconocen. Sin embargo, entre las causas
adquiridas se pueden mencionar:
· Antecedentes de enfermedades infecciosas específicas, como por ejemplo hepatitis,
virus de Epstein-Barr (su sigla en inglés es EBV), citomegalovirus (CMV), parvovirus B19 o
virus de inmunodeficiencia humana (VIH, o su sigla en inglés es HIV)
· Antecedentes de ingestión de ciertos medicamentos
· Exposición a determinadas toxinas, como por ejemplo metales pesados
· Exposición a la radiación
· Antecedentes de una enfermedad autoinmune, como por ejemplo el lupus
Los niños también pueden heredar una enfermedad que los predisponga a desarrollar anemia
aplásica. Algunas de estas enfermedades son:
· Anemia de Fanconi
· Disqueratosis congénita
· Síndrome de Shwachman-Diamond
· Disgenesia reticular
· Trombocitopenia amegacariocítica
· Anemias aplásicas familiares
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